衛生福利部國民健康署遺傳疾病諮詢服務窗口
* * * * * * * * * * * *
::: 衛生福利部國民健康署遺傳疾病諮詢服務窗口 網站QR碼 *
瀏覽人次:596,966 人 |
*
* * * * * * * * * *
* *
關於本站
About
疾病介紹
Disease
檢驗單位
Laboratory
案例分享
Experience
知識交流
Knowledge
新聞中心
News
線上諮詢
Consulting
*
* * * * *
* * * * * * *
:::
最新文章 | 0~9 | A | B | C | D | E | F | G | H | I | J | K | L | M | N | O | P | Q | R | S | T | U | V | W | X | Y | Z
  * * * * * *
* 現在位置:首頁 > 疾病介紹 > Thalassemia  
blank
icon

推薦親友

icon

列印本頁



Thalassemia


 * 評論篇數:0篇  

Thalassemia疾病介紹及文稿資料列表
英文名: Thalassemia
英文同義名: Hereditary leptocytosis
Mediterranean Anemia
中文譯名: 海洋性貧血
俗稱:
遺傳模式: AR
基因名稱: HBA1、HBA2、HBB
位址: 16pter-p13.3、11p15.5
彙  整: 郭惠珍、張玉琳 研究助理
彙整日期: 2004-07-21
審  定: 朱凱麟醫師
審定日期: 2004-07-25
增  修: 台北榮總 楊佳鳳醫師
增修日期: 2011-10-05
*
*
ICD-9-CM編碼:
282.4

icon blank icon
 
起源病因學發生率遺傳模式臨床表徵診斷治療預防
相關團體延伸閱讀國內檢驗單位
 
icon blank icon

起源:
海洋性貧血是由希臘文而來,意思為血中的海 (the sea in the blood),因最初被用於地中海沿岸人口的貧血疾病而得名。以前稱為地中海型貧血,86年4月衛生福利部統一稱之為海洋性貧血。
置頂Top

病因學:
是一種隱性遺傳的血液疾病,因血色素中的血球蛋白鏈的合成缺陷所引起的先天性病變,紅血球變小而導致貧血。主分佈於地中海沿岸、台灣、中國大陸長江以南和東南亞一帶。為台灣常見的單一基因遺傳疾病之一,約有5%-8%的人(1,100,000∼1,700,000人)為此病之帶因者,帶因者的身體狀況通常與一般人類似。
置頂Top

發生率:
在台灣帶因率約5%∼8%,其中甲型(α型)5~6%,乙型(β型)1~2%。重型(β型)海洋性貧血患者,目前國內約有200多位。
置頂Top

遺傳模式:
為一體染色體隱性遺傳的血液疾病,可分為甲型(α型)和乙型(β型)。
正常人有4個α基因,兩兩分別位於第16對染色體上,若其中3個α基因缺損,出生時血紅素會偏低,α2β2為正常人血紅素之四個球蛋白鏈,α2γ2為正常胎兒之四個球蛋白鏈,由於α鏈製造不足,γ4代償性增高,或出生長大之後β4增高,都可用來診斷α型海洋性貧血,通常都是中度貧血。
若是4個α基因都缺損,在胎兒時期就α2γ2不足,而引起重度貧血,不是流產、水胎,就是出生不久即死亡,通常其父母親都是2個α基因缺損之帶因者,生下重度的機會為1/4,正常的為1/4,而和父母一樣帶因者為1/2。


正常人有2個β基因,分別位於第11對染色體上,若是單一缺損,為輕度海洋性貧血,血紅素約9~11 gm/dl,紅血球體積約67fL,而雙基因缺損者,為中或重度β型海洋性貧血,出生時沒症狀,因為α2γ2為胎兒血紅素之主要成分,到4~6個月大的時候,需要α2β2時才會漸漸貧血,此時也會肝、脾腫大,若不輸血治療,骨骼會變形,其原因都是過度的無效性造血。
置頂Top

臨床表徵:
主耍有心悸、頭暈、氣促、疲乏、運動耐受力降低等貧血症狀,但基因遺傳缺陷程度有輕重之分,直接影響血中血色素的濃度;因此臨床為重度、中度、輕度等程度區分。


ThalassemiaThalassemia臨床表徵列表
類型嚴重度症狀
α 海洋性貧血
輕度 輕微貧血、無症狀。
重度 蒼白、脾腫大。
β 海洋性貧血輕度 輕微貧血、無症狀。
中度骨頭畸型肝脾腫大偶爾需輸血。
重度 生長遲緩、骨頭畸型肝脾腫大、黃疸、性腺功能低下需常輸血,易引起血鐵質沈著導致心肌病變、肝持續腫大、內分泌失調。若因心臟衰竭而死亡,常發生在20~30歲。
置頂Top

診斷:
Thalassemia


篩檢:孕婦至婦產科醫院診所,實行產前檢查時,該院即能在一般產前常規血液檢查中,提供「平均紅血球體積」之檢查。若孕婦的「平均紅血球體積」較小(MCV≦80 或 MCH≦25),則其配偶亦需接受「平均紅血球體積」之血液檢查。若發現配偶之「平均紅血球體積」亦較小(MCV≦80 或 MCH≦25),則院方會將孕婦及配偶二人的血液檢體,送至確認診斷單位,以確定此夫妻二人是否為同型(甲型或乙型)帶因者,或僅是罹患缺鐵性貧血。


若夫妻為同型帶因者,則孕婦必須接受絨毛採樣、羊膜穿刺或胎兒採血,以對胎兒作產前診斷及進一步之遺傳諮詢,以上檢查政府皆可補助部份費用。


胎兒若為重型甲型地中海型貧血患者,約在懷孕20週後,會出現胎兒水腫(Hydropsfetalis)現象,包括腹水、肝脾腫大、胸腔積水、全身皮膚水腫等,可由超音波檢查出來,大部份胎兒在出生後不久即因嚴重貧血缺氧死亡,少數於子宮內死亡。同時也會導致孕婦出現高血壓、子癲前症、產前或產後出血等嚴重合併症,而使得不少孕婦因此施行剖腹產、子宮切除或需要大量輸血。若能早期診斷,則可施行人工流產。
置頂Top

治療:
一、目前治療方法
1.長期終身輸血
2.注射排鐵劑
3.造血幹細胞移植
4.實驗性療法包括:
增加γ基因合成胎兒血紅素或基因治療。重度海洋性貧血若不輸血治療,常於4歲前死於貧血、感染、心衰竭。故輸血治療除了治療貧血之外,也可抑制無效性造血活動。定期輸注濃縮去白血球之紅血球,每2~4週一次。低血紅素輸血療法,乃維持10gm/dl以上,超高血紅素輸血療法,乃維持12gm/dl以上。


5.Deferiprone
緩解重型海洋性貧血患者之新藥:於91.3.1公告,此藥為排鐵劑,用於以Deferrioxamine治療不理想或無法接受時;或在醫師嚴格監測不良反應(如:白血球數目、肝功能狀況…等)下,與Deferrioxamine合併使用。與傳統療法比較在價格上便宜,且為口服藥品,使用上較傳統之注射方式方便許多。


臨床上使用3~6個月,可使膚色變淺、牙齦黑斑消失;75mg/kd/day以上之劑量,足以讓大部分病患達到負的鐵平衡之效;血清鐵蛋白在3-6個月即開始下降,經14-20個月治療,所有患者有明顯的血清鐵蛋白下降;經12-18個月之治療,於持續輸血下,多數患者的血清鐵蛋白可降至2000ng/ml以下。
置頂Top

預防:
一、最好的治療
1.所有重度海洋性貧血的兄弟姊妹及父母應接受遺傳諮詢。篩檢帶因者,尤其強調婚前檢查及學校教育。
2.產前診斷確診率>90%,懷孕8~12週可做絨毛膜DNA檢查。
3.16~18週可做羊水細胞DNA檢查。
4.18~20週可做胎兒臍帶血DNA及血紅素蛋白分析檢查。


二、生活須知:
(一) 重度(β型)海洋性貧血
1.均衡飲食為原則忌偏食。
2.含鐵質高之食物應少食用,如牛肉、豬肉、豬血、鴨血、菠菜、蘋果、芭樂、葡萄乾等。
3.喝茶可減少鐵的吸收。
4.體力許可下可運動,但須注意運動傷害,運動可促進新陳代謝,亦可增加血管彈性,有助於輸血時之注射。
5.說明注射排鐵劑之必要性,加強患孩之認知,並給予鼓勵與支持。
6.應定期與血液專科醫師討論追蹤。


(二)輕度海洋性貧血
飲食均衡為原則,勿需刻意補充鐵質高的食物。
置頂Top

相關團體:
財團法人台灣省關懷地中海型貧血協會

台灣海洋性貧血協會
置頂Top

延伸閱讀:
OMIM: Thalassemias

OMIM: Beta-Thalassemias

GeneReviews: Alpha-thalassemia

GeneReviews: Beta-thalassemia
置頂Top

國內檢驗單位:
icon 柯滄銘婦產科診所基因檢驗(一) 
icon 高雄醫學大學附設中和醫院基因檢驗 
icon  
icon  

發表評論
*請輸入您的暱稱:   *驗證碼: 請輸入896563(請輸入圖片顯示的文字)

※ 本網站內容僅供醫療資訊交流參考使用,並無法取代正常醫療流程(就醫→檢驗→診斷→治療)。

更新日期:2014-07-08 *

置頂Top

 
:::    
   
(本網站經費由菸品健康福利捐支應) 通過A+優先等級無障礙網頁檢測(開新視窗)
 
 
 
    網站計畫主持人:台北榮總 楊佳鳳 醫師    衛生福利部國民健康署 版權所有  
    本網榮譽無障礙宣告隱私權保護資安政策網站維運資訊行動版(Beta)  
       
   
※ 建議使用 Internet Explorer 9 以上版本 或 Google Chrome 瀏覽器進行瀏覽 Copyright Ⓒ Health Promotion Administration, Ministry of Health and Welfare(HPA)